Cet enseignement transversal est destiné à : 1. Accompagner les acquisitions disciplinaires en biologie par des ressources bioinformatiques en : - Renforçant la compréhension des concepts clés de la biologie de la cellule - Aidant à l’intégration des différents niveaux de l’organisation et du fonctionnement cellulaire 2. Introduire les approches omiques générant des données massives en biologie et les besoins en bioinformatique 3. Découvrir le domaine de la bioinformatique, son rôle d'interface disciplinaire et structurant pour l'expérimentation et les données de la biologie aujourd'hui. Ils s'organisent sur les deux semestres de la L2 (18h) avec 7h de CM et 11h de TP en salle informatique. Il n'y a pas de programmation informatique, en TP les outils utilisés sont en libre accès au travers de page web intéractives.

A noter : les étudiants qui le souhaiteront pourront choisir au second semestre L2 S4 d'apprendre à programmer pour la biologie en choississant l'option "Initiation à la programmation en python". Puis, en L3 SV parcours B2MCP, deux autres options de personnalisation sont proposées (analyses images + séquences) : une au S5 sans programmation et une au S6 avec programmation. 

Les grandeurs importantes de la thermodynamique, telles que la température et la pression, sont ici abordées du point de vue microscopique. Il est démontré en particulier qu'elles constituent des grandeurs statistiques sur un grand nombre de particules. Pour arriver à ce résultat, la représentation du gaz va être questionnée en termes de taille et de vitesse des particules ainsi que de distance entre ces particules.
La fonction de distribution des vitesses s'avère un outil très efficace pour traiter le comportement collectif d'un gaz à partir des caractéristiques de ses constituants. Les hypothèses liées à l'équilibre permettent d'établir une fonction de distribution des vitesses à l'équilibre (fonction de distribution de Maxwell) et de donner tout son sens à la notion de température.
L'introduction de la notion de flux, indispensable à l'établissement des bilans, permet quant à elle de relier la pression aux transferts de quantité de mouvement au sein du gaz.
Les collisions jouent un rôle de premier ordre dans le transport de grandeurs telles que l'énergie et la quantité de mouvement. Il est donc important de questionner ce qu'est une collision c'est à dire l'interaction entre deux particules qui peuvent être représentées comme des sphères dures finies ou comme un assemblage de neutrons, de protons et d'électrons. La notion de section efficace de collision permet de quantifier l'efficacité de ces rencontres interparticulaires.
Les notions précédentes étant précisées, il devient possible de s'éloigner de l'équilibre pour aborder les propriétés de transport des gaz. Cette physique statistique en proche déséquilibre est davantage détaillée dans l'UE [S2-UE4] Physique statistique 2 (Parcours Physique uniquement).
Pour aborder l'UE [SI-UE4] Physique statistique 1, quelques bases de mécanique générale, de thermodynamique et d'atomistique suffisent. Une bonne compréhension du calcul différentiel et du calcul intégral est appréciable.

1 Représentation d'un gaz, modèle du gaz parfait
2 Notion de fonction de distribution
3 Équilibre et fonction de distribution de Maxwell
4 Moyennes d'une grandeur sur l'espace des vitesses – Température
5 Bilan d'une grandeur extensive – Flux et densité de flux – Pression dans un gaz
6 Collisions interparticulaires – Potentiel d'interaction
7 Section efficace de collision élastique
8 Fréquence de collisions - Libre parcours moyen
9 Equilibre thermodynamique local et coefficients de transport
10 Fonctions de partition (rotation, vibration, translation)
11 Entropie statistique de Boltzmann
12 Limites de la statistique de Boltzmann

Résumé

• les variables ;
• les structures de contrôle ;
• les listes, les chaînes de caractères, les dictionnaires ;
• les fichiers ;
• les expressions rationnelles.

Objectif(s)

Compétences et apprentissages visés

Cet enseignement se structure en deux thèmes abordés sous forme de cours, TD et TP en salle informatique :

• Phylogénie moléculaire : Origine de la phylogénie et concepts de bases en phylogénie moléculaire ; Caractéristiques des arbres (topologie, enracinement) ; Premières phylogénies moléculaires (horloge moléculaire, choix de l'ARNr, arbre du vivant). Règles de reconstruction des arbres : choix des séquences, alignement multiple de séquences et méthodes de reconstruction d'arbres phylogénétiques ; Estimation de la robustesse d'un arbre ; Applications et limites de la phylogénie. Application en virologie.
• Évolution des génomes : mécanismes moléculaires impliqués dans l'évolution de la structure et du contenu des génomes (duplications de génomes et de segments, duplication de gènes et fonction au sein des familles de protéines, implication des éléments mobiles, origine des introns); méthodes d’études (cartographie comparée, analyse de synténie, analyse comparative de séquences de génomes complets, outils et bases de données internationales de référence pour l'orthologie).

L'UE est évaluée en contrôle continu intégral par plusieurs devoirs écrits à la maison dans le cadre des TD ou TP (30%) et par deux devoirs sur table (70%),  à part égale entre les deux parties . L'UE est obligatoire pour les parcours M1 BIMS  et M1 MIC et est optionnelle pour le parcours M2CCB4. Pour le parcours BIMS ce cours est un pré-requis et sera réinvesti et approfondi sur les aspects algorithmiques et statistiques en M2 dans l'UE bioinformatique en génomique comparative. Ce cours s'appuie sur l'UE génomique ttranscriptomique pour sa partie connaissance des méthodes et procédures d'obtention de génomes complets, assemblage et annotation.

Programme : ce cours présente les enjeux de la médecine génomique personnalisée et le rôle essentiel de la bioinformatique dans ce contexte. En effet, depuis l’avènement du séquençage de nouvelle génération, le défi majeur en génétique médicale n’est plus l’identification des variations génétiques dans le génome des patients mais leur interprétation biologique et clinique. Les enseignements proposés dans le cadre de cette UE présentent les différents types de variations génétiques et leurs nomenclatures ainsi que les méthodes d’évaluation du caractère pathogène de ces variations (mutations constitutionnelles, altérations du nombre de copies, mutations somatiques et cancer). Ils intègrent la description de multiples approches expérimentales et bioinformatiques permettant d’appréhender l’impact fonctionnel des variations génétiques.

Modalités : cette UE s’organise en cours, en TD et en TP incluant la présentation de publications scientifiques récentes, de grandes ressources internationales et une sensibilisation aux questions éthiques en génomique. Elle est est évaluée en contrôle continu intégral, par deux travaux d'exposés (50%) et par un examen écrit sur table (50%). L'UE est obligatoire pour le parcours M1 BIMS et optionnelle pour le parcours M2CCB4.

Pré-requis : programme de génétique moléculaire eucaryote et procaryote et génie génétique de niveau licence SV d'un parcours moléculaire. Cette UE ne comprend pas de programmation informatique, il n'y a aucun pré-requis dans cette discipline.

A l'issue de ce cours les étudiants auront découvert l’importance des différentes bases de données mutationnelles et des grands projets internationaux de séquençage en génomique humaine. L’ensemble de ces enseignements doit aussi permettre aux étudiants d’acquérir des concepts génétiques et moléculaires fondamentaux dans le contexte de pathologies humaines. Au travers de cette UE combinée aux acquis de l'UE Génomique Transcriptomique, les étudiants disposeront de l'ensemble des connaissances pour aborder en pratique le traitement bioinformatique de données NGS en génomique des cancers (UE 3  Analyse de données de séquençage et annotations).